据北京协和医院19日消息，由该院与中国科学院自动化研究所共同研发的中国首个罕见病领域人工智能（AI）大模型“协和·太初”，已于近日面向患者开放测试初诊咨询和预约功能。

北京“千龙网”报道，为了满足临床需求，北京协和医院专家携手中国科学院自动化研究所研究人员，将北京协和医院罕见病诊疗经验、全国罕见病诊疗协作网与质控中心大数据同AI技术深度融合。历时两年攻关，最终打造“协和·太初”罕见病AI大模型。

合作团队研发了主动感知交互、鉴别诊断以及“数据+知识”混合驱动等技术，并成功引入了DeepSeek-R1的深度推理能力，构建起罕见病诊疗的智能基座。

北京协和医院院长张抒扬介绍，“协和·太初”罕见病AI大模型具有三大核心优势：决策逻辑符合临床思维范式，能有效抑制AI幻觉，可实现知识自主迭代。此外，“协和·太初”大模型使用便捷，罕见病患者与大模型多轮交互后，短时间内即可完成问诊咨询并获得初步诊疗建议。

合作团队给“协和·太初”的定位是技术指标跻身国际前沿、疾病辅助诊疗能力保持国内领先。基于这一目标，研究团队构建了“症状—检查—鉴别诊断”的渐进式推理链条，与医生的临床思维高度契合。为应对可能出现的AI“幻觉”，“协和·太初”构建了多维度可溯源的知识库。同时，“协和·太初”模型通过与患者的交互记录评估诊疗过程，实现决策驱动数据的主动更新进化，形成“临床使用—数据反馈—模型迭代”的闭环。

新华社报道，在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，AI大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议，这是试用“协和·太初”的场景。

罕见病虽然单病种患者稀少，但病种繁多。易误诊、漏诊，确诊难，是许多罕见病患者面临的难关，而AI大模型有望成为“破题之钥”。

张抒扬介绍，罕见病AI辅助诊疗工具研发是罕见病专家团队多年坚持的一个重点攻关方向，“协和·太初”罕见病大模型的研发基于中国罕见病知识库的多年积累和中国人群基因检测数据，是国际首个符合中国人群特点的罕见病大模型，能帮助医生更加准确快捷地识别诊断罕见病，进一步缩短确诊时间。

“‘协和·太初’大模型是罕见病诊疗‘中国方案’的重要突破。”张抒扬表示，北京协和医院作为中国罕见病诊疗协作网国家级牵头医院，将继续推动AI技术与临床需求的深度融合，更好助力基层能力提升与分级诊疗保障体系建设，让罕见病诊疗的“微光”照亮更多家庭。

目前，这一大模型的初诊咨询和预约功能已面向患者开放测试，患者可通过多轮交互问诊咨询并获得初步诊疗建议。下一步，支持病历书写、基因解读、遗传咨询等医生端服务功能，将进行二期上线测试。

据悉，后续“协和·太初”罕见病大模型将接入北京协和医院罕见病联合门诊的线上诊疗服务，未来还将逐步推广至中国罕见病诊疗协作网医院。