该研究是“巴西基因组地图计划”的一部分。巴西“G1”网站

【南美侨报网编译段木心5月14日报道】巴西有史以来最大规模的癌症基因组研究显示，每10名癌症患者中，就有1人携带遗传性突变——一种会明显增加癌症风险、可能代代相传的基因缺陷。研究也表明，如果能在出现癌症前检出基因异常，或许能彻底改变疾病应对策略。

巴西“G1”网站5月12日报道，该研究是“巴西基因组地图计划”（Mapa Genoma Brasil）的一部分，其成果近日发表于权威医学期刊《柳叶刀—区域健康（美洲）》（The Lancet Regional Health-Americas）。研究团队对来自巴西五大地区公立医院的275名乳腺癌、前列腺癌和肠癌患者进行了全基因组测序。最令人震惊的结果是，约1/10的患者携带增加癌症风险的遗传性突变。

新发现如何改变治疗？

发现遗传突变，不仅意味着获知新的科学信息，还可能立刻改变患者的治疗方案。举例来说，乳腺癌患者如果携带BRCA1或BRCA2基因突变，就有机会使用靶向抗肿瘤药物PARP抑制剂。这类药物专门对存在特定基因缺陷的肿瘤发挥作用。如果没有基因检测，医生甚至可能根本不知道患者适用这种疗法。

该研究负责人、泌尿外科及肿瘤外科医生古斯塔沃·卡多索·吉马良斯（Gustavo Cardoso Guimarães）解释：“并非所有基因突变都需要立刻改变用药，但每一种突变的发现都会带来某些变化，包括后续监测方式、预防性手术的可能性，以及对家属的风险提醒。”

突变者亲属也身处险境？

研究最紧迫的发现是，在那些确认存在遗传突变并同意让家属接受检测的患者家庭中，接近40%的亲属携带同样的基因突变但尚未患癌。这意味着，基因检测的意义已不仅限于协助治疗，更具备针对高危人群的提前预防功能，便于医生及早启动监测与干预方案。

例如，携带BRCA1基因突变的人，一生中罹患乳腺癌的风险最高可达85%，卵巢癌风险可达60%。因此，医学指南通常建议相关人员从25岁开始每年接受核磁共振检查，部分情况下还会建议进行预防性手术。

此外，由MLH1等基因突变导致的林奇综合征患者患肠癌的风险最高可达80%，因此他们通常需要从年轻时开始定期接受肠镜检查。

巴西的特殊“癌症基因密码”

此次研究还发现了一种名为“TP53R337H”的特殊突变。它与李-弗劳梅尼综合征密切相关，会显著增加一生中罹患多种癌症的风险。而这种变异与巴西有着特殊关联。巴西肿瘤遗传学专家玛丽亚·伊莎贝尔·阿沙茨（Maria Isabel Achatz）此前研究发现，这种突变可追溯至约300年前的一位共同祖先，之后随人口繁衍在巴西南部和东南部逐渐扩散。在巴西某些地区，每300人中就有1人携带这种突变，比例远高于其他国家。

研究人员认为，本次研究中再次频繁发现该突变，进一步说明巴西有必要扩大遗传筛查。

此外，研究还揭示了遗传学领域长期存在的问题——目前全球主要基因数据库大多建立在欧洲数据基础之上，而像巴西这样高度混血的国家，其基因特征往往难以被准确解读。

本次研究中，约59%的参与者自我认定为“混血”，反映了巴西长期以来原住民、欧洲裔、非裔及亚裔族群融合的历史。而许多在巴西人身上发现的基因变异，目前仍可能被归类为“意义不明确变异”，原因仅仅是全球数据库中缺乏足够相似的样本。

研究人员认为，扩大巴西本土基因研究，不仅能更准确评估癌症风险，也有助于提升诊断和治疗精准度。