梅琳达·马查多

【南美侨报网编译晓兆10月6日报道】你能想象吃饭后永远感受不到饱腹感吗？这正是患有普拉德-威利综合征（Síndrome de Prader-Willi，简称SPW）的人所经历的：他们不会觉得吃饱，总是想继续吃。这被称为“永不满足的饥饿”。

据《G1》报道，阿克雷州（Acre）的两岁女童梅琳达·马查多被确诊患上了这种罕见的疾病。她年仅两岁，却已经有15公斤重。

她的家人在一个月前才确诊孩子的病情，现在正努力了解这种综合征，改善她的生活质量，并寻找一种能帮助儿童发育的激素。

根据巴西普拉德-威利综合征协会的介绍，这种病是一种复杂而罕见的神经遗传性障碍，平均每1.5万名新生儿中会有一例随机发生的病例，而且极少在同一家族中重复出现。在阿克雷州，目前有两人被确诊，其中之一就是梅琳达。

据该协会介绍，SPW是由父源第15号染色体上的基因缺失引起的，这些基因负责综合征的典型特征。患儿在新生儿期表现为明显的肌张力低下以及发育迟缓；而在4到6岁之间，会出现体重过度增加的现象，可能伴有或不伴有强迫性进食。

34岁的摄影师达琳·保罗表示，从女儿还是新生儿起，她就觉得有些异常，因为孩子无法吸吮母乳。

“在新生儿阶段过后，孩子会逐渐达到不同的成长里程碑，比如学会翻身、坐立，但她总是稍微慢一点，不过最终还是能做到。当她该学会坐起来的时候，我们发现她依然很软，于是开始了各项检查。”她解释道。

当时，达琳住在阿克雷州府里奥布朗库（Rio Branco），她带女儿去看了一位儿科医生。医生最初认为，孩子的情况可能是某种神经系统疾病。

此后，达琳和丈夫、32岁的公务员卢安·马查多通过巴西公共医疗系统为女儿寻找物理治疗，以帮助她的发育。然而，他们最终不得不自费治疗。

女孩的母亲解释说，患有这种综合征的孩子出生时缺乏维持姿势和平衡所需的肌肉张力，因此需要通过激素来促进发育。

“当时没有空位，她从6个月一直等到1岁。于是我们让她在私立诊所接受治疗，并对健康保险提起诉讼。从那以后，她的发育开始有了进步。”母亲说道。

梅琳达的父母本就有离开阿克雷州的打算，而女儿的病情成为他们搬到圣卡塔琳娜州弗洛里亚诺波利斯（Florianópolis）的决定性因素。

据巴西普拉德-威利综合征协会介绍，这种综合征目前尚无治愈方法。除了会影响孩子的发育外，还需要对饮食进行严格控制。

“她一生都需要医生团队的持续监护。因为患有这种综合征的孩子天生没有饱腹感。他们出生时体重偏轻，但之后会迅速增重，因为他们不停地吃，吃完了还觉得饿。”她详细解释道。

梅琳达在到达圣卡塔琳娜州后才得到确诊，如今一家人正努力适应这种新现实。

“现在她需要接受内分泌科医生、营养师、神经科医生以及心理医生（为家庭和她本人）的定期随访。因为一个总是处于饥饿状态的人，情绪会变得非常混乱，很多孩子会变得没有耐性。长大后，如果没有适当的心理辅导，他们甚至会吃玩具、垃圾，最终可能因此丧命。”她说。

这位摄影师描述道，患有这种综合征的孩子必须在生活上严格自律，梅琳达也不例外。

“这种综合征会彻底改变一个家庭的生活规律，也会改变全家的饮食习惯。她的饥饿感是在一岁半之后变得更明显的。我们从没让她吃过糖或加工食品，但即使饮食健康，她的体重仍然超过同龄标准。连孩子的社交生活都很困难，她不能去参加聚会，也不能去餐馆。”她解释说。

梅琳达的母亲指出，这种综合征的症状非常典型，与女儿的表现高度一致，因此他们开始自行查找相关资料。最终，他们在社交媒体上找到了巴西普拉德-威利综合征协会，并通过其发布的资料确认了自己的怀疑。

“我们发现资料中描述的症状与她非常吻合。这种综合征不仅影响运动发育，还会影响其他功能。她现在两岁，还不会走路。虽然已经能站起来，但说话还不清楚。她表达想吃东西时，会用手比划嘴巴，并发出‘nyami,nyami’的声音——这是哥哥教她的。”母亲说。

达琳进一步表示，梅琳达目前还不太理解外界的事。她只有两岁，却已经有15公斤重。她必须维持均衡饮食，以防止肥胖及未来的其他健康问题。

“她常常盯着我们在厨房里做什么，吃完后还会哭着想要更多。患这种病的孩子会一直吃到出问题为止。这非常困难，我们必须从小就帮助她心理上学会与饥饿共处……我想也许随着时间和治疗，她能慢慢理解。”她说。

确诊后，这个家庭正努力让梅琳达接受一种激素治疗，以帮助她更快地发育。因为她的身体几乎不产生这种激素。根据孩子的年龄，治疗费用可能从每月2,000雷亚尔到8,000雷亚尔不等。

“很多家庭在发现病情时，孩子已经肥胖了。这个激素能帮助平衡身体机能，改善肌肉张力和骨密度。虽然这种综合征目前无药可治，但治疗方法包括激素注射、严格饮食和医疗随访。至于那种永不满足的饥饿感，我们只能想办法去应对。”母亲解释说。

由于仍在等待健康保险的审批，这家人决定通过抽奖筹款，邀请朋友和家人帮助支付额外的医疗费用。他们的目标是利用筹到的钱支付私人医生的会诊，从而获得申请激素治疗的正式推荐文件，再向公共医疗系统申请药物补助。因为这种治疗的费用会随着孩子年龄增长而显著增加。

“至于公共医疗系统是否会批准，那又是另一回事。医生说，有时会批准，有时不会。我们只能继续尝试。由于这是一种相对‘新的’综合征，ICD（国际疾病分类编码）中未明确列出，获取激素治疗的过程非常困难。”她补充道。

根据巴西普拉德-威利综合征协会的数据，阿克雷州目前有两名确诊患者，其中之一是梅琳达。根据理论估算，全州约有24人可能患有此病但尚未确诊。

协会提醒说：“这是一种罕见疾病，我们称之为‘隐形的饥饿综合征’。如果能早期发现，将改变孩子的命运。请警惕：过于软弱的婴儿、吃奶困难、迟迟不能坐立、走路或说话的孩子，以及总是表现出极度饥饿的儿童。如果你认识这样的孩子，请尽快寻求医疗帮助。”