罕见病指发病率低于万分之一的疾病。哥斯达黎加网站“adiariocr”

【南美侨报网编译毛伯贤报道】在2月29日“国际罕见病日”，哥斯达黎加圣胡安德迪奥斯医院（HSJD）罕见病和孤儿病门诊协调员马尔科·维尼西奥·阿尔瓦拉多（Marco Vinicio Alvarado）介绍了在哥斯达黎加最常见的罕见病。

哥斯达黎加网站“adiariocr”报道，阿尔瓦拉多指出，罕见病指发病率低于万分之一的疾病，全球8%的人口患有此类疾病。在哥斯达黎加，有数以百计的罕见病患者。

阿尔瓦拉多指出，检测罕见病的主要方法是新生儿筛查。不过，多年来，随着基因检测技术的不断进步，现在已经可以在成年人身上检测出各种类型的罕见病。

哥斯达黎加发病率最高的罕见病

先天性氨基酸代谢紊乱：这类疾病中发病率最高的是苯丙酮尿症，其突出特点是需要限制食用苯丙氨酸，即阿斯巴甜成分的一部分。阿斯巴甜是减肥食品中的一种人工甜味剂，在减肥饮料中也很常见。如果患者食用含有这种氨基酸的食物，可能会导致脑中毒。

半乳糖血症：这是一种与碳水化合物代谢有关的疾病，患者身体无法处理半乳糖，从而使其对大脑和其他组织产生毒性。如果不能及早发现疾病，患者可能会出现脑瘫等严重症状。

枫糖尿症：这是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因专家将患者尿液的气味描述为枫糖浆蜂蜜的气味而得名。

尼曼-匹克病：这是一种罕见的遗传性疾病，会影响人体细胞内代谢脂肪的能力。

罕见病患者能获得哪些支持？

阿尔瓦拉多强调，罕见病患者只要遵照医嘱治疗，遵守饮食限制以及其他治疗方法，就能保持适当的生活质量。

哥斯达黎加儿童残疾筛查和预防协会（ASTA）的工作重点就是为罕见病患者提供支持。据ASTA负责人安德烈亚·罗哈斯（Andrea Rojas）介绍，协会支持哥斯达黎加国内的新生儿筛查试点项目，纳入新的筛查内容。目前，通过全国范围的筛查，已发现29种罕见疾病。

此外，ASTA还负责采购患者所需的特殊食品和补充剂，并根据患者的特殊饮食需求向其分发。